Je Li Downov Sindrom Nasljedan

2024 Autor: Bailey Albertson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 13:00

Je li Downov sindrom nasljedan?

Svi su vjerojatno čuli i imaju ideju o Downovom sindromu. No, poklapa li se ovaj pogled sa stvarnošću? Na primjer, je li Downov sindrom nasljedan?

Što je Downov sindrom i kako se širi

Kada govorimo o Downovom sindromu, važno je shvatiti da to nije bolest u uobičajenom smislu riječi. Downov sindrom je genetski poremećaj u kojem je skup ljudskih kromosoma u pravilu predstavljen s 47 kromosoma umjesto s 46.

Downov sindrom ljudski kariotip sadrži dodatni kromosom

Dotična patologija nije stečena: odstupanje se događa u vrijeme začeća. Ako stanica koja nosi skup od 24 kromosoma (obično 23) sudjeluje u oplodnji, fetus razvija Downov sindrom. Štoviše, u 90% slučajeva višak kromosoma nosi ženska stanica, a samo u 10% slučajeva - muška. Čimbenici poput prisutnosti loših navika kod roditelja, bolesti tijekom trudnoće itd., Ne utječu na pojavu sindroma.

Postoji nekoliko oblika sindroma:

• trisomija (uzrokovana nerazdvajanjem kromosoma tijekom stvaranja rodnih spolnih stanica i za sobom povlači poraz svih stanica djetetovog tijela);
• mozaicizam (uzrokovan nedisjunkcijom kromosoma u embrionalnoj stanici i utječe samo na neka tkiva i organe);
• translokacije (uzrokovane pričvršćivanjem ramena 21. kromosoma za rame 14., što povećava mogućnost trisomije tijekom reprodukcije);
• dupliciranje (uzrokovano dupliciranjem presjeka 21. kromosoma kao rezultat kromosomskog preslagivanja).

Bez obzira na oblik sindroma, karakteristični simptomi su:

• abnormalno skraćivanje lubanje;

• prepoznatljive crte lica:

  • ravno okruglo lice;
  • kose oči;
  • epikantus (treći kapak visi nad unutarnjim kutom oka);
  • ravan nos;
  • zubne abnormalnosti;
  • kratki nos;
  • staračke pjege na irisu;

  

  Ljudi s Downovim sindromom izgledaju slično

• kratki vrat;
• mali rast;
• povećana pokretljivost zglobova;
• smanjen tonus mišića;
• kratki udovi i prsti;
• iskrivljeni mali prst;
• poprečni palmarni nabor;
• deformacija prsnog koša;

• prisutnost popratnih bolesti:

  • oštećenje sluha;
  • kršenje respiratorne aktivnosti;
  • srčana bolest:
  • leukemija;
  • strabizam;
  • rana mrena itd.

Štoviše, u svakom je slučaju skup simptoma individualan. Međutim, svim nositeljima sindroma svojstvene su dobrota, nježnost, strpljenje, sposobnost i ljubav prema kreativnosti, zbog čega ih često nazivaju "djecom sunca".

Nositelji Downovog sindroma imaju tendenciju biti iznenađujuće kreativni.

Prema podacima istraživanja, najčešći oblik sindroma je trisomija (oko 95% slučajeva). Mozaicizam, premještanja i umnožavanja mnogo su rjeđi (3%, 1%, odnosno manje od 1% slučajeva).

Čimbenici koji mogu dovesti do sindroma su:

• dob roditelja (preko 35 za majku i 45 za oca);

  

  Rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta je veći, što je starost majke veća.

• dob bake s majčine strane u vrijeme rođenja njenog djeteta (majke djeteta sa sindromom) - što je bila starija, to je veći rizik od razvoja bolesti imao njezin unuk / unuka;
• incest (brak između krvnih srodnika);
• nasljednost (1/3 svih slučajeva translokacijskog oblika sindroma ili ne više od 2% svih slučajeva bolesti).

Drugim riječima, Downov sindrom u 99% slučajeva slučajna je genetska, ali ne i nasljedna anomalija. Svaka se obitelj može suočiti s ovom patologijom, bez obzira na rasu, način života, financijsku situaciju.

Video: Elena Malysheva o Downovom sindromu

Downov sindrom ozbiljna je genetska patologija od koje nitko nije imun. Međutim, s trenutnom razinom medicine moguće je značajno smanjiti rizik od sindroma. Ako se to iz nekog razloga nije moglo učiniti, važno je shvatiti da sindrom nije rečenica: uz pravilnu njegu, strpljenje, brigu i ljubav, nositelj patologije može voditi normalan život i biti sretan.